Bolile innascute de metabolism la copii sunt foarte greu de depistat in Romania

In perioada 9-11 septembrie, la Bucuresti, bolile metabolice au fost puse sub lupa.

Asociatia non-profit Sansa unui copil’, in parteneriat cu Institutul de Ocrotire a Mamei si Copilului Alfred Rusescu’, avand sustinerea Societatii Romane de Pediatrie si a Societatii Romane de Genetica Medicala, a organizat primul seminar pediatric international denumit: Boli innascute de metabolism – aspecte clinice si de laborator’.

Seminarul a fost initiat de Dr. Paula Avram, in colaborare cu Prof. Olaf, Bodamer, specialist in boli metabolice, Paracelsius Medical University, Salzburg. Participantii au fost medici din Bucuresti si din tara.

Lor li s-au adaugat inivati de onoare, medici cu experienta in acest domeniu: Dr. László SzÅ‘nyi, conducatorul departamentului de pediatrie din Budapesta si coordonatorul departamentului de transplant hepatic la copii; Dr. Athanasios Evangeliou, Salonic, Grecia – coordonatorul departamentului local de boli metabolice si Dr. Gabriella Horvath – medic roman, specialist in boli metabolice in Vancouver, Canada.

Aceste boli, cu mecanism de transmitere genetic (in peste 80 de cazuri) reprezinta aproximativ 25% din categoria bolilor rare (peste 7000 boli rare descrise in literatura de specialitate. Din pacate, ele dau afectare multiorganica si pot aparea la orice varsta. Au rata crescuta de mortalitate si morbiditate. Unele dintre aceste afectiuni au tratament dietetic si/sau medicamentos, pe care de multe ori nu-l gasim in Romania.

Acest subiect, de mare actualitate la nivel mondial, reprezinta o adevarata provocare pentru medicii din Romania in a stabili diagnosticul si o lupta continua a parintilor si copillor diagnosticati cu astfel de afectiuni.

Posibilitatea Romaniei de a putea oferi metode de investigare a pacientilor suspecti de boli innascute de metabolism este foarte limitata si necesita un echipament special: spectrometru de masa care nu exista in tara noastra.

Scopul seminarului a fost de a sensibiliza lumea medicala asupra acestui subiect si de a evita situatia descrisa de National Organization for Rare Disorders (NORD) in 2003, in urma unui chestionar trimis unui grup tinta de pacienti cu afectiuni metabolice: stabilirea diagnosticului in 68% din cazuri la peste 3 luni de la vizita la medic, in 36% din cazuri la peste 1 an si in 14% la peste 6 ani.

Multe dintre aceste boli (26 boli in Ungaria, 50 in Statele Unite) se testeaza la nastere in tarile dezvoltate. Se adreseaza tuturor nou-nascutilor, chiar si sanatosi.

Este o metda de preventie a afectarii severe a copilului . Un pacient descoperit prea tarziu poate avea suferinta neurologica severa, retard mental moderat/sever, problem de auz, de limbaj si poate chiar deceda. Costul per test este de aproximativ 20-30 euro pentru acest numar mare de boli innascute de metabolism.

In Romania, se face testare in maternitati pentru 2 afectiuni: fenilcetonurie si hipotiroidism congenital, la aproximativ 50% dintre nou-nascuti. Se fac eforturi de extindere a screningului neonatal de catre Ministerul Sanatatii.

Exista putine studii international legate de costurile ingrijirii acestor pacienti, dar in 2002, in California de Nord s-a facut o estimare: costurile unui pacient depistat cu boala metabolica inainte de aparitia simptomelor/an este de 10.000 dolari/an iar dupa aparitia simptomelor este de 35.000 dolari/pacient/an.

In 2003 Center for Disease Control din Atlanta a facut o evaluare financiara a fiecarui pacient depistat tarziu:
1) Costurile ingrijirii unui pacient cu retard mental sever, de-a lungul vietii acestuia este de 1.014.000 $
2) Costurile ingrijirii unui pacient cu retard mental moderat au fost evaluate la 77.079$

Depistarea acestor pacienti suferinzi de boli metabolice cat mai precoce, tratarea acestora cat mai prompt si acordarea sfatului genetic familiilor pentru a evita repetarea reaparitiei acelei boli si la sarcini ulterioare – reprezinta scopul final al actiunilor Asociatiei Sansa unui copil’.