Asemenea amniocentezei, examenul vilozităților coriale sau biopsia vilozităților coriale – cum mai este cunoscută investigația – oferă informații despre caracteristicile genetice și cromozomiale ale fătului. Avantajul față de amniocenteză este efectuarea investigației într-un stadiu mai timpuriu al sarcinii (10-12 săptămâni). În cazul în care mama decide să întrerupă sarcina în urma informațiilor oferite de acest test, riscurile sunt reduse considerabil.
Eficiența acestui test este de peste 99%, dar pentru că analiza este invazivă și presupune riscuri, biopsia vilozităților coriale se efectuează doar la recomandarea specifică a medicului. Cu ajutorul acestei investigații pot fi depistate anomalii cromozomiale precum: sindromul Down, fibroza chistică, boala Tay-Sachs, siclemia, etc. În 1 % din cazuri se pot obține însă rezultate false. În afara riscului de avort spontan (de 1-2%), investigația mai poate deregla dezvoltarea normală a membrelor fătului dacă este efectuată mai devreme de 70 de zile de gestație.
Cui se recomandă
– Femeilor peste 35 de ani, care au risc sporit de a naște copii cu anomalii cromozomiale.
– Femeilor care au în familie (a lor sau a partenerului) cazuri de boli genetice (hemofilie, fibroză chistică, talasemie, drepanocitoză)
– Femeilor care vor sa afle sexul copilului pentru cazul în care pot transmite o boală genetică numai copiilor de un singur sex (hemofilia se poate transmite de la o mamă purtătoare numai la copiii de sex masculin)
Cum se efectuează
Biopsia vilozităților coriale este o metodă invazivă, care presupune recoltarea sub ghidaj ecografic a unei probe de trofoblast. Din produsul recoltat se pot face teste de citogenetică (analiza cromozomilor fetali, teste FISH) sau teste moleculare, pentru identificarea unor boli genetice monogenice. Înainte de manevră se recomandă efectuarea unui consult genetic, pentru a se stabili testele care trebuie să fie efectuate din vilozitățile coriale. Nu pot fi detectate defectele de tub neural (nu se poate doza AFP). Procedura se face cu anestezie locală, iar după manevră se recomandă evitarea efortului fizic. Medicul obstetrician care recoltează sau cel care urmărește sarcina poate prescrie tratament cu substanțe tocolitice (care relaxează musculatura uterină).
Probele se prelevează fie transcervical, fie transabdominal. În primul caz, se introduce prin vaginul mamei un cateter care este ghidat cu ajutorul ecografului. Ajuns la locul potrivit, cateterul absoarbe puțin din țesutul placentar, care este apoi examinat în laborator. În al doilea caz, țesutul este prelevant cu ajutorul unui ac lung, care trece prin abdomenul mamei. Procedura este asemănătoare amniocentezei, numai că prin biopsia vilozităților se pot obtine cantități mai mari de țesut, iar rezultatele sunt mai rapide. Vezi și care este calendarul analizelor în sarcină.
Foto Shutterstock