Am un copil de 7ani cu boala fenilcetonurie, s-a descoperit la nastere si este in evidenta I.O.M.C.Bucuresti. Intrebarea mea este daca urmatorul copil va avea aceasta boala?
Va trebui sa tin un regim special ca mama?
De asemenea, la ce varsta vom scapa de aceasta boala (la el nu exista momentan nici un simptom din aceasta boala, doar e nervos uneori, dar poate unde este singur)?
Doctorii au zis ca scapam la 5 ani, la 7 ani, la 10 ani dar valorile sunt tot 10 mg si in zadar sa mai scapam. Va multumesc.
Intrebare pusa de: Georgescu( 36 ani), , Constanta
Expertul nostru va raspunde:
Fenilcetonuria este o boala genetica in care lipseste enzima fenilalaninhidroxilaza sau are un nivel foarte scazut in sange.
Fenilcetonuria este o boala autosomal recesiva. Pentru a manifesta boala, copilul trebuie sa mosteneasca cate o gena cu defect cromozomial de la fiecare parinte.
Daca mosteneste gena de la un singur parinte, copilul este purtatoar de gena, dar nu manifesta boala. Daca nu se trateaza imediat dupa nastere fenilalanina se acumuleaza in sange si in tesutul cerebral si duce la retard psihic si afectarea sistemului nervos central.
Trebuie sa tineti regim special numai daca si dumneavostra aveti boala, altfel nu.
Boala poate aparea si la urmatorul copil sau poate sa aiba o discontinuitate si va trebuie un sfat al unui genetician.
Refertor la a doua intrebare, copil ar trebui sa tina regim toata viata, valorile ar fi bien sa fie sub 6 mg.