În ce constă testul Panorama și când este acesta indicat?

Vom avea un bebeluș! – iată unul dintre cele mai intense momente de bucurie din viața unui adult care își dorește să devină părinte. Din fericire, medicina a progresat atât de mult încât suntem capabili, acum, să identificăm încă din perioada de dezvoltare intrauterină eventualele probleme de sănătate ale viitorului copil. În acest articol poți descoperi ce este testul Panorama și care sunt avantajele sale.

Ce este testul Panorama?

Panorama este denumirea unui test genetic noninvaziv, recomandat a fi efectuat începând cu săptămâna 9 de sarcină. Cu ajutorul său pot fi identificate cele mai frecvente anomalii cromozomiale și se poate determina dacă sarcina e unică sau gemelară, dacă gemenii sunt identici sau diferiți și care este sexul bebelușului/bebelușilor [1].

Testul Panorama se efectuează folosindu-se o probă de sânge matern, în care se regăsesc și fragmente de ADN fetal, și nu presupune nici un risc pentru sarcină. Denumit, în limba engleză, și test NIPT – Non Invasive Prenatal Test, este una dintre cele mai avansate metode de evaluare a riscului atunci când vine vorba despre detectarea anomaliilor genetice [2]. 

Când este recomandat testul Panorama?

Poți programa testul Panorama în clinicile MedLife începând cu săptămâna 9 de sarcină. El nu trebuie efectuat într-o anumită perioadă a sarcinii, așa cum se întâmplă în cazul dublului sau al triplului test. Medicul care supraveghează sarcina este cel mai în măsură să recomande efectuarea sa.

Panorama nu are erori de interpretare, dar poate presupune repetarea recoltării probei de sânge, în cazul în care cantitatea de ADN fetal identificată în mostra recoltată inițial este prea mică [3]. 

Ce anomalii poate identifica testul Panorama?

Există o serie de afecțiuni genetice mai mult sau mai puțin rare care, în cazul în care sunt prezente, afectează bebelușul și dezvoltarea sa. Anomaliile cromozomiale care pot fi identificate cu ajutorul testului Panorama sunt următoarele:

• Sindromul Down este denumit, științific, trisomia 21 și constă în apariția unui cromozom în plus în perechea 21. Sindromul Down se asociază unei dizabilități intelectuale de grade variabile. Copiii care beneficiază de un diagnostic precoce și de terapie și asistență adaptate nevoilor specifice se pot dezvolta astfel încât să ducă o viață independentă ca adulți. Este important de știut, de asemenea, că 30% dintre sarcinile în care bebelușul suferă de sindrom Down se termină prin avort spontan. Frecvența apariției sindromului Down este de 1 la 700 bebeluși [1];
• Sindromul Edwards mai este cunoscut și sub denumirea de trisomia 18 și constă în apariția unui cromozom în plus în perechea 18. Sindromul Edwards afectează mai puternic nou-născuții, care prezintă malformații la nivelul cordului, creierului și rinichilor. În plus, trisomia 18 determină dizabilitate intelectuală severă, defecte de dezvoltare la nivelul gurii, degetelor și cutiei craniene. Majoritatea sarcinilor cu fetuși care suferă de trisomia 18 se termină prin avort spontan. La naștere, afecțiunea este diagnosticată la 1 din 3000 bebeluși. Din păcate, doar 10% dintre aceștia supraviețuiesc până la împlinirea vârstei de 1 an [1];
• Sindromul Patau este cunoscut cu denumirea de trisomia 13 și constă în apariția unui cromozom în plus la perechea 13. Sarcinile afectate de sindromul Patau duc, de regulă, la avort spontan. Bebelușii cu acest diagnostic supraviețuiesc câteva săptămâni; doar un mic procent de 10% dintre micuți ajung până la vârsta de 1 an. Trisomia 13 determină anomalii și malformații la nivelul inimii, rinichilor și creierului, al degetelor de la mâini și picioare și dizabilități intelectuale grave. Frecvența de apariție a sindromului Patau este de 1 la 5000 nașteri [2];
• Sindromul DiGeorge este determinat de apariția unei microdeleții 22q11.2, localizată la nivelul brațului lung al cromozomului 22. Pacienții au trăsături faciale specifice care se asociază cu afecțiuni cardiace, probleme de imunitate, dizabilitate intelectuală ușoară sau medie. Copiii încep să vorbească târziu și pot avea afecțiuni renale și neurologice, manifestate prin convulsii. Conform statisticilor, 1 din 5 copii cu sindrom DiGeorge are o tulburare din spectrul autist și 1 din 4 adulți suferă de schizofrenie. Deși nu face parte din testul Panorama standard, sindromul DiGeorge poate fi identificat în cadrul testului Panorama extins, împreună cu o serie de alte boli genetice a căror listă va fi întocmită abia după discuția cu medicul specialist în genetică [2];
• Anomalii la nivelul cromozomilor sexuali: monosomia X (sindromul Turner), sindromul Klinefelter, sindromul triplu X, sindromul Jacob.

Testul Panorama nu este folosit în scop de diagnostic, ci este o analiză menită să identifice gradul de risc. Pe de altă parte, analiza cromozomilor are o precizie de aproape 100%, iar corelarea gradului de risc cu alte investigații specifice conduc la o acuratețe excelentă. 

Bibliografie:

1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, 10.1002/uog.17484 afișat la 26.07.2022
2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov afișat la 26.07.2022
3. www.ajog.org, afișat la 26.07.2022

Sursa foto: www.pexels.com