Sindromul Down, cunoscut si sub numele de trisomia 21, este o afectiune genetica ce este generata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar.
Ce cauzeaza anomalia genetica?
Toti copiii nascuti cu Sindromul Down au in comun un cromozom 21 suplimentar. Acest material genetic suplimentar altereaza dezvoltarea si determina caracteristicile specifice Sindromului Down.
Cauzele ce determina prezenta cromozomului suplimentar sunt inca necunoscute. Varsta mamei este singurul factor determinant despre care se stie cu certitudine. Cu toate acestea, s-a constatat ca in urma cresterii numarului de nasteri in randul femeilor tinere, s-a constatat ca 80% dintre copiii cu acest sindrom sunt nascuti de femei cu varsta de pana in 35 de ani.
Pana la ora actuala nu exista date stiintifice care sa asocieze factori din mediul inconjurator sau activitati de dinaintea sau din timpul sarcinii cu probabilitatea nasterii unui copil cu Sindrom Down.
Cromozomul 21 suplimentar poate veni deopotriva de la mama, cat si de la tata, insa in doar ~5% din cazuri cromozomul suplimentar a fost identificat la tata.
Cum se diagnosticheaza Sindromul Down
Prenatal
Exista 2 tipuri de teste pentru depistarea SD ce se pot face in timpul sarcinii: de screening sau de diagnostic.
Analizele de screening iti pot spune care este probabilitatea ca fatul sa aiba acest sindrom, iar testele de diagnostic iti pot oferi un raspuns mai sigur.
Exista o multitudine de analize disponibile, insa in majoritatea cazurilor testarea se face printr-o proba de sange si o ecografie.
Analizele de sange sunt facute in paralel cu ecografia, pe care medicul o investigheaza pentru a observa semnele caracteristice SD.
Exista si 2 proceduri de diagnosticare mai invazive, dar si mult mai precise, CVS si amniocenteza. Ambele presupun risc de avort spontan si sunt necesare doar la indicatiile medicului, daca exista suspiciuni in urma unei analize mai putin invazive.
La nastere
Sindromul Down se diagnosticheaza la nastere urmarind anumite trasaturi specifice: lipsa tonusului muscular, prezenta unei singure linii in palme, fizionomie aplatizata usor si inclinarea specifica a ochilor.
Deoarece aceste caracteristici pot aparea si la bebelusii fara aceasta afectiune, se efectueaza o analiza de sange numita cariotip, pentru a confirma diagnosticul.
Exista 3 tipuri de Sindrom Down
Trisomia 21
SD este de obicei cauzat de o eroare in multiplicarea celulelor, numita nondisjunctie.
Aceasta apare in cazul embrionilor cu 3 cromozomi 21, in loc de doar 2. Inainte sau in timpul conceptiei, o pereche de cromozomi 21, prezenti fie in sperma, fie in ovul, nu se separa.
Pe masura ce embrionul se dezolta, cromozomul suplimentar este divizat in fiecare celula a organismului.
Acest tip de SD este responsabil pentru 95% din diagnosticele de SD.
Mozaicism
Mozaicismul (sau sindrom Down mozaic) este un diagnostic pus in situatia in care exista un amestec de 2 tipuri de celule, unele continand 46 de cromozomi, iar altele 47 de cromozomi. Celulele cu 47 de cromozomi contin, la fel ca in cazul trisomiei, un cromozom 21 suplimentar.
Mozaicismul este cea mai rara forma de SD si este raspunzator de doar 1% din cazuri.
Studiile au indicat ca persoanele cu acest tip de SD pot prezenta mai putine caracteristici decat cei diagnosticati cu celelalte 2 tipuri.
Cu toate acestea, generalizarile nu pot fi facute cu certitudine, date fiind multitudinile de abilitati pe care persoanele cu Sindrom Down le au.
Translocatie
In cazul translocatiei, ce are loc in 4% din cazurile de SD, numarul total al cromozomilor din celule ramane 46. Cu toate acestea, un cromozom 21 suplimentar se ataseaza unui alt cromozom, de regula cromozomului 14. Prezenta acestui cromozom atasat cauzeaza caracteristici specifice Sindromului Down.
Care este probabilitatea sa ai un copil cu Sindrom Down?
Afectiunea genetica poate aparea la toti oamenii, indiferent de rasa, nivel economic sau alti factori sociali, exceptand varsta inaintata, care creste riscul aparitiei. O femeie de 35 de ani are o sansa la 350 sa conceapa un copil cu SD, iar probabilitatea creste progresiv pe masura ce femeia are o varsta mai avansata: 1 la 100 pana la 40 de ani, 1 la 30 la 45 de ani.
Tinand cont ca tot mai multe cupluri amana viata de parinte pe mai tarziu, se asteapta ca nasterile cu SD sa fie tot mai numeroase. Prin urmare, consiliere pe tema genetica pentru viitorii parinti este extrem de importanta.
Cu toate acestea, multi medici nu sunt pe deplin informati ei insisi, incat sa consilieze parintii despre cazurile de Sindrom Down, despre diagnosticare, protocolul si tratamentul necesar in cazul unui copil nascult cu acest sindrom.
Sindromul Down se transmite in familie?
Toate cele 3 tipuri de Sindrom Down sunt afectiuni genetice, dar doar 1% din cazurile de SD au o componenta ereditara (transmisa de la parinte la copil prin gene).
Factorul ereditar in acest context nu apare decat in cazurile de SD prin translocatie. Varsta mamei nu pare a avea vreo influenta in cazurile de translocatie, ci aceste situatii par a fi intamplatoare.
In aproximativ o treime din cazuri, unul dintre parintii copilului este purtatorul unui cromozom translocat.
Care este probabilitatea sa ai un al doilea copil cu SD
Odata ce femeia a dat nastere unui bebelus cu acest diagnostic, se estimeaza ca sansele ca cel de-al doilea sa aiba acelasi diagnostic sunt de 1 la 100 pana in varsta de 40 de ani, in cazul unui diagnostic SD (mozaic sau trisomia 21)
Sansele de a avea un al doilea copil cu aceeasi afectiune in cazul translocatiei sunt de 3% daca tatal este purtatorul cromozomului si de 10-15% daca mama este purtatoarea.
Impactul acestui diagnostic in societate
Persoanele cu Sindrom Down devin tot mai usor de integrat in comunitate si in institutii precum scoli, sistemul de sanatate sau in campul muncii.
Persoanele cu acest diagnostic au un nivel de incetinire cognitiva ce poate varia de la usoara la severa. Cei mai multi oameni cu SD au o intarziere cognitiva usoara, pana la moderata.
Datorita descoperirilor medicale, oamenii cu SD traiesc mai mult ca oricand acum. In anul 1910, copiii cu aceasta afectiune aveau o speranta de viata de 9 ani. Treptat, speranta de viata a crescut pana la 60 de ani sau chiar mai mult.
Citeste si: Mesajul puternic al unei mamici de copil cu Sindrom Down pentru intreaga lume
Sursa articol: ndss.org