Lumea unei mame s-a năruit după ce copiii ei gemeni au fost diagnosticați cu o afecțiune genetică extrem de rară. Lucas și Aiden Pickerill, în vârstă de doar doi ani și jumătate, au fost diagnosticați cu NRROS la Royal Stoke luna trecută.
Copiii cu această tulburare se confruntă cu epilepsie severă și încep să-și piardă abilitățile de dezvoltare pe care le-au învățat deja, cum ar fi să stea în picioare, să întindă mâna spre gură și să vorbească. Băieții au început să aibă convulsii în fiecare zi de la 18 luni.
Acum, un an mai târziu, mama Nicola Minshall a spus că băieții ei au regresat până la punctul în care sunt ca nou-născuții. Nicola, în vârstă de 35 de ani, a spus: „În săptămâna 32 a sarcinii, medicii au putut vedea pungi plini de lichid pe ambele lor creiere. Ni s-a spus că poate fi ceva rău sau, din contră, nu poate fi nimic, notează presa internațională.
Semnul bizar prin care o mamă a descoperit că fetița ei are o tumoare pe creier. „Tot cădea din pat!’
Când băieții s-au născut, erau bebeluși complet normali, sănătoși. S-au jucat, au stat în șezut, au vorbit, au râs, s-au hrănit și au făcut tot ce ar face un copil normal. De la vârsta de nouă luni au început să aibă convulsii, dar numai când erau bolnavi. De la 18 luni, Lucas a început să aibă crize în fiecare zi; Aiden a urmat același model, dar era în urmă cu două săptămâni. Puteau amândoi să stea în picioare, dar acum niciunul dintre ei nu poate. Ambii sunt ca nou-născuții – nu pot face nimic pentru ei înșiși. Se trezesc, mănâncă și se culcă din nou’ – a explicat mama celor doi.
Când medicația nu a funcționat, gemenii au fost examinați pentru afecțiuni genetice și au primit diagnosticul NRROS (Regulator negativ al speciilor reactive de oxigen). Nicola, care este din Madeley, a aflat că este o afecțiune recent descoperită și sunt doar 13 cazuri cunoscute în întreaga lume. Se cunosc puține lucruri despre această tulburare, iar rata mortalității rămâne ridicată, fiind necesare mai multe cercetări privind posibilele tratamente.
O fetiță a murit din cauza unei amibe „devoratoare de creier’, pe care a luat-o din piscină, în vacanță
Nicola a înființat un grup pe Facebook în încercarea de a crește gradul de conștientizare a acestei cumplite afecțiuni. Un prieten de-al ei a creat o pagină GoFundMe pentru a sprijini familia, astfel încât să își poată permite un potențial tratament și să creeze amintiri speciale împreună.
Foto – Facebook