O fată și-a căpătat auzul după ce a devenit prima persoană din lume care a luat parte la un studiu revoluționar de terapie gnetică.
Opal Sandy, în vârstă de 18 luni, s-a născut complet surdă din cauza unei afecțiuni numite neuropatiei auditive, care este cauzată de întreruperea impulsurilor nervoase care sunt trimise de la urechea internă, la creier.
Acum, datorită terapiei genice care este testată în Marea Britanie și în întreaga lume, auzul lui Opal este aproape normal. Și s-ar putea îmbunătăți în continuare.
Fetița, care are o formă genetică de neuropatie auditivă, a fost tratată la Spitalul Addenbrooke, care face parte din Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust.
Profesorul Manohar Bance, chirurg și investigator șef al studiului, a spus că rezultatele au fost „mai bune decât am sperat sau mă așteptam’ și ar putea vindeca pacienții cu acest tip de surditate.
Citește și: Medicii i-au făcut chiuretaj unei alte femei decât ar fi trebuit, din cauza unei confuzii
El a spus: „Avem rezultate de la (Opal) care sunt de-a dreptul spectaculoase, suntem atât de aproape de restaurarea auzului normal. Așa că sperăm că asta ar putea fi un potențial remediu.’
Neuropatia auditivă poate fi cauzată de o defecțiune a genei OTOF, care este responsabilă pentru producerea unei proteine numite otoferlină. Acest lucru permite celulelor din ureche să comunice cu nervul auditiv.
Pentru a repara greșeala, terapia genică de ultimă generație de la firma de biotehnologie Regeneron oferă o copie funcțională a genei în cadrul urechii.
Micuța Opal a primit o perfuzie care conținea gena de lucru la urechea dreaptă în timpul intervenției chirurgicale, în septembrie, anul trecut. Părinții ei au observat îmbunătățiri ale auzului ei în doar patru săptămâni după interrvenție, dar rezultatele au fost deosebit de impresionante 24 de săptămâni mai târziu.
Părinții ei, Jo Sandy, profesoară de geografie la gimnaziu, în vârstă de 33 de ani, și soțul ei James, în vârstă de 33 de ani, care lucrează în producția de mașini, au spus că au fost „uimiți’ când și-au dat seama că Opal poate auzi.
Profesorul Bance a explicat: „Poate auzi și sunete blânde (cum ar fi o șoaptele), ea poate auzi aproape normal pentru vârsta ei. Acum, nu știm dacă ea poate înțelege vorbirea,. deoarece este prea tânără, dar cu siguranță poate răspunde la sunete blânde.’
Un al doilea copil a primit și tratamentul de terapie genică la Spitalele Universității din Cambridge, cu rezultate pozitive observate recent, la șase săptămâni după operație.
În ceea ce privește succesul cazului lui Opal, profesorul Bance a precizat: „Toată viața mea, terapia genică a era „la cinci ani distanță’ de noi, iar eu sunt în practică de aproximativ 30 de ani. Deci, pentru mine, a fost aproape ireal că acest moment a sosit. A fost doar faptul că am auzit despre asta de atât de mult timp și a fost atât de multă muncă, zeci de ani de muncă… pentru a vedea în sfârșit ceva care a funcționat cu adevărat la oameni… A fost destul de spectaculos și puțin uimitor.’
Foto – Facebook