Un băiețel care s-a născut cu o mutație genetică rară ce provoacă o „creștere incontrolabilă’ a unuia dintre picioare a sfidat previziunile doctorilor care i-au spus că nu va merge niciodată și a făcut primii pași.
Axel Horgan, în vârstă de doi ani, din Iralnda, s-a născut cu o afecțiune genetică rară care poate duce la anomalii ale sistemului vasculare, ale coloanei vertebrale, ale pielii, oaselor sau articulațiilor. El este unul dintre cei 200 de oameni din lume cu această boală. Piciorul stâng al lui Axel a fost „foarte mare de la naștere’ și de atunci a continuat să crească.
Părinții săi, Eddie și Sarah, ambii în vârstă de 27 de ani, el, tehnician de laborator, ea asistentă, spun că fiul lor „a dovedit că doctorii au greșit’ – după ce i s-a spus că probabil nu va trăi peste vârsta de doi sau trei ani și nu va putea niciodată să meargă, să vorbească, să meargă singur la toaletă sau chiar să mănânce. În ianuarie 2025, îi vor fi amputate ambele picioare, astfel încât să poată trăi fără durere și va trebui să învețe cu ajutorul fizioterapiei să meargă cu două proteze.
Citește și – Doi băieței, gemeni, se luptă pentru viețile lor după ce au fost diagnosticați cu o afecțiune extrem de rară
„Când un copil are o boală rară, se confruntă cu două bătălii. Una este boala în sine, iar cealaltă este că trăiește într-o lume în care atât de puțini oameni înțeleg prin ce treci. Ni s-a spus să-l ducem acasă și să ne bucurăm de el, pentru că nu va avea de trăit decât doi-trei ani.
Specialistii s-au hotarat asupra amputării, deoarece au spus că asta va spori funcțiile celorlalte organe și îl va scuti de durere. Are mari dureri zilnic si se sperăm să-i îmbunătățească considerabil calitatea vieții' – a spus Eddi.
Sarah spune că sarcina ei a fost sănătoasă, iar pe 12 mai 2022, Axel s-a născut la Spitalul Universitar Kerry, Irlanda – cântărind 4,600 g.
S-a născut cu o „pătă de ‘vin de porto pe partea stângă’ și cu excese vasculare care erau „clare pentru ochiul liber’. A trecut prin teste genetice riguroase, inclusiv biopsii cutanate, ECG, RMN și diverse teste de sânge, iar în iulie 2022, a fost diagnosticat cu această anormalitate a extremității.
Sarah a spus: „Îmi iubesc enorm băiatul și sunt pregătită să fac orice, indiferent de rezultatele testelor care vor reveni, el va fi întotdeauna copilul meu.’
Ulterior, Axel a fost internat în spital și a avut nevoie de o sondă pentru hrănire. Timp de două săptămâni nu a putut să se întindă sau să stea în picioare fără morfină. Medicii au spus că afecțiunea Axel l-au făcut mai susceptibil la anumite tipuri de cancer – cum ar fi tumora Wilms (cancer embrionar la nivel renal) . Amputarea a fost decisă când Axel avea 18 luni și i s-au făcut evaluări de la kinetoterapie, radiografii și RMN, de asemenea, suferea în mod regulat.
Amputarea este planificată pentru anul viitor și Axel va trebui să învețe să meargă cu proteze pentru tot restul vieții. În prezent, face fizioterapie la First Steps Physiotherapy Limerick și CDNT Listowel – iar părinții lui plătesc 170 de lire sterline pe săptămână pentru asta. Dar costul este de așteptat să ajungă la 320 de lire sterline pe săptămână – după operație.
Eddie a spus: „Din cauza lipsei de resurse HSE, a trebuit să obținem terapie fizică privată și terapie de vorbire și limbaj. Sprijinul de la GoFundMe a fost foarte util în acest sens. În schimb, va avea proteze – până când va fi mai în vârstă, el nu va ști altceva.
Este un copil atât de fericit și vrem să nu aibă nicio durere, am face orice pentru el’. Părinții lui Axel locuiesc la trei ore de cel mai apropiat spital de copii și au creat o pagină de strângere de fonduri pentru a ajuta la plata cheltuielilor. Până acum, s-au strâns aproape 40.000 lire sterline, ceea ce a „șocat’ familia.
„Suntem atât de uimiți de generozitatea pe care au avut-o oamenii. Comunitatea face asta, ei înșiși vin la noi și se oferă să strângă fonduri pentru tratamentul lui. Axel este aproape non-verbal în acest moment, ca părinți suntem îngrijorați despre cum îl vor trata alți copii. Dar vom face tot posibilul să-i dăm încredere și putere de acceptare, să știe că este în regulă să arăți diferit’ – a mai precizat Eddi.
Sarah a adăugat: „Suntem plini de speranță cu privire la viitorul lui, primește cel mai bun tratament de care are nevoie și pe care îl merită și suntem mândri de Axel. Ne simțim uneori neputincioși, dar Axel și fratele său, Arlo, ne oferă motive să fim recunoscători, plini de speranță și fericiți.'
Foto – Facebook