Amniocenteza – ce este, când se recomandă și ce riscuri implică

Amniocenteza este o procedură medicală invazivă, utilizată în sarcină, care permite evaluarea genetică, cromozomială și infecțioasă a fătului. Este un test prenatal valoros, dar care implică o serie de riscuri și trebuie efectuat doar în anumite condiții medicale bine justificate. În rândurile următoare vom explora ce este amniocenteza, când se recomandă și ce riscuri implică pentru mamă și făt.

Ce este amniocenteza?

Amniocenteza este o procedură prin care se extrage o cantitate mică de lichid amniotic din sacul care înconjoară fătul, cu scopul de a analiza celule fetale sau substanțe prezente în lichid. Procedura se efectuează de obicei între săptămânile 15 și 20 de sarcină, sub ghidaj ecografic, pentru a evita contactul cu fătul și placenta.

Lichidul amniotic conține celule fetale eliminate în mod natural de pielea, plămânii și tractul urinar al fătului. Aceste celule pot fi cultivate și analizate pentru a detecta anomalii genetice, precum sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), spina bifida și alte boli metabolice sau cromozomiale.

Amniocenteza poate fi folosită și în al treilea trimestru de sarcină pentru a evalua maturitatea plămânilor fetali sau pentru a depista eventuale infecții intrauterine.

Când se recomandă amniocenteza?

Amniocenteza nu este un test de rutină pentru toate gravidele. Aceasta este recomandată în cazuri specifice, atunci când există un risc crescut ca fătul să prezinte o anomalie genetică sau cromozomială. Printre indicațiile frecvente se numără:

• Rezultate anormale la testele de screening prenatal – cum ar fi testul combinat de trimestrul I sau testele de screening serologic (dublu, triplu, cvadruplu test).
• Vârsta maternă avansată – riscul de anomalii cromozomiale crește odată cu vârsta. De obicei, femeile însărcinate peste 35 de ani sunt candidate pentru amniocenteză.
• Antecedente familiale de boli genetice – dacă părinții sunt purtători de o boală genetică moștenită, amniocenteza poate detecta dacă fătul este afectat.
• O sarcină anterioară cu anomalii genetice – crește probabilitatea unei recurențe.
• Infecții suspectate în timpul sarcinii – cum ar fi citomegalovirus (CMV) sau toxoplasmoză, amniocenteza poate detecta dacă infecția a fost transmisă fătului.
• Determinarea incompatibilității Rh – în anumite cazuri, amniocenteza poate evalua severitatea bolii hemolitice a nou-născutului.

De asemenea, în unele situații, părinții pot solicita amniocenteză pentru motive personale, cum ar fi dorința de a avea certitudine genetică, însă acest lucru trebuie evaluat cu atenție de medicul obstetrician.

Ce riscuri implică amniocenteza?

Deși amniocenteza este, în general, o procedură sigură atunci când este efectuată de personal medical experimentat, ea nu este lipsită de riscuri. Cele mai frecvente și importante riscuri sunt:

• Pierderea sarcinii – riscul estimat variază între 0,1% și 0,3% (1 la 300 – 1 la 1000 de cazuri). Riscul este mai mare dacă procedura este efectuată înainte de săptămâna 15.
• Infecția intrauterină – deși rară, poate apărea și pune în pericol sarcina.
• Sângerări vaginale sau scurgeri de lichid amniotic – pot apărea după procedură, dar de obicei sunt minore și se remit spontan.
• Traumatism fetal – riscul de înțepare accidentală a fătului este foarte mic datorită utilizării ecografiei.
• Sensibilizare Rh – la gravidele Rh-negative, se administrează imunoglobulină anti-D pentru a preveni formarea de anticorpi împotriva sângelui fetal.

Este esențial ca pacienta să fie informată corect despre beneficiile și riscurile procedurii și să își dea consimțământul informat înainte de realizarea acesteia. Consilierea genetică prealabilă este adesea recomandată, mai ales când se investighează boli ereditare sau rezultate anormale la testele de screening.

Amniocenteza este un test prenatal important, cu o capacitate ridicată de diagnostic genetic, însă nu este lipsit de riscuri. Este indicat doar în situații bine justificate medical, mai ales în cazurile cu risc crescut de anomalii fetale. Decizia de a efectua amniocenteza trebuie luată în colaborare cu medicul specialist, pe baza evaluării atente a riscurilor și beneficiilor. În era medicinei personalizate, rolul consilierii genetice și al comunicării eficiente între echipa medicală și viitoarea mamă este mai important ca oricând. 

Sursa: https://www.medlife.ro/amniocenteza 

https://www.medlife.ro/articole-medicale/efectele-infectiilor-materne-asupra-fatului.html

Foto: Shutterstock