Cum a aflat o femeie prin intermediul unei postări pe TikTok că fiica ei suferă de o afecțiune genetică rară

O mamă a aflat că una dintre fetițele ei ar putea avea o problemă gravă de sănătate după ce a văzut o postare pe TikTok cu o fată care arăta exact ca ea. Din păcate, temerea i s-a adeverit, iar micuța a fost diagnosticată cu o afecțiune genetică rară.

Morgan Rachal, în vârstă de 29 de ani, și soțul ei Kirk, în vârstă de 34 de ani, au devenit părinți pentru a doua fiică, Lydia, în octombrie 2022. Ei o mai au pe Heidi, în vârstă de cinci ani, și inițial nu și-au făcut griji cu privire la sănătatea Lydiei.

În ciuda infecțiilor frecvente ale urechii, a crizelor de constipație și a dificultăților de somn, Morgan „nu a fost niciodată îngrijorată de nimic' și a crezut că sunt „toate lucrurile comune pe care le au bebelușii'.

Dar când mama ei, Cindy Weaver, în vârstă de 55 de ani, se uita pe TikTok, a văzut o fetiță care arăta identic cu Lydia și care avea aceleași simptome și acea fetiță fusese diagnosticată tulburare rară numită Sanfilippo.

Copiii cu sindromul Sanfilippo au de obicei buzele pline și sprâncenele groase care se întâlnesc deasupra nasului sau hirsutism, ce reprezintă creșterea excesivă a părului. Morgan i-a arătat medicului ei videoclipul și, în urma testelor, Lydia a fost diagnosticată cu sindromul Sanfilippo B. Sanfilippo nu are, în prezent, un leac.

Citește și – O fetiță care refuza să mănânce și avea febră a fost diagnosticată cu leucemie

Aceasta este o tulburare rară genetică a metabolismului, cunoscută și sub numele de demență infantilă, deoarece îi face pe copii să-și piardă toate abilitățile pe care le-au dobândit. Lydia, care are în prezent 20 de luni, nu prezintă semne de declin cognitiv, dar dacă nu primește tratament, asta se va schimba.

Morgan, care este asistentă medicală în Natchitoches, Louisiana, SUA, a spus, potrivit Mirror: „Doctorul a spus cuvintele „ea este perfectă' când s-a născut.'

După ce mama ei a descoperit contul TikTok numit Salvatorul Liv Morgan a început să caute mai mult sindromul.

Morgan i-a arătat medicului pediatru videoclipul cu fetița găsită de mama ei pe Tiktok și el a fost de acord că semănau, așa că a trimis-o pe Lydia la analize de sânge și analize de urină. O săptămână mai târziu, analizele au ieșit pozitive.

Apoi, medicii au putut determina că afecțiunea era de tip B – cauzat de un defect al unei gene. Morgan este disperată să o pună pe Lydia într-un studiu clinic cât mai curând posibil, în speranța că vor găsi un tratament.

„Ei o numesc demență infantilă. Ea nu va putea să meargă sau să vorbească. Nu va trece prin al treilea deceniu de viață. Bucuria ei chiar acum îi va fi luată dacă nu intră în tratament' – a spus femeia.

Morgan este recunoscătoare că mama ei a văzut acea postare pe TikTok – fără ea, poate că nu ar fi primit un diagnostic decât mult mai târziu, când Lydia ar fi început deja să regreseze.

„Sunt recunoscătoare că am reușit să obținem diagnosticul devreme. Nu aș fi știut decât când leziunile cerebrale ar fi început să se producă' – a adăugat.

Morgan speră să crească gradul de conștientizare cu privire la simptome, astfel încât alți copii să poată fi diagnosticați devreme și să ajute cercetările și studiile pentru un remediu. Ea a spus: „Este o rază mică de soare. Este un mic pachet de bucurie. Este un copil normal.”

Foto – Facebook