Sindromul Williams

Sentimentul de parinte este unul dintre cele mai intense, de aceea tot timpul ne rugam sa nu avem probleme cu copilasul nostru, ne rugam ca el sa fie sanatos.

Nu totdeauna suntem atat de norocosi si atunci cand acest lucru nu se intampla trebuie sa invatam sa iubim si un copil cu probleme, pentru ca viata este un miracol oricum s-ar prezenta ea si pentru ca un copil bolnav are chiar mai multa nevoie de dragostea si sprijinul nostru.

Asta nu inseamna ca vreunul din parinti poarta vina faptului ca pruncul lor este diferit, iar acesta din urma, cu siguranta nu si-a ales soarta.

Atunci cand astfel de lucruri se intampla, toata familia trebuie sa se adapteze, sa fie alaturi de parinti si de copilul lor, iar societatea sa-si asume rolul de protector si sustinator prin toate mijloacele care ii stau la dispozitie.

Una dintre aceste posibile afectiuni, care face ca un copil sa fie ALTFEL inca de la nastere, este Sindromul Williams.

Ce inseamna Sindromul Williams?
Sindromul Williams este o boala genetica rara a carei aparitie se estimeaza la 1 la 7.500 nasteri. Este o conditie genetica, aparuta in urma unei microdeletii pe unul din cei doi cromozomi 7.

Nu poate fi diagnosticata prenatal prin ecografie fetala si nici prin teste genetice de rutina (ex cariotip), ci se descopera de cele mai multe ori dupa nastere, in urma diagnosticului clinic prin analiza FISH pentru sindromul Williams.

Primele semne ale aparitiei acestui sindrom se manifesta inca din primul an de viata.

Analiza poate fi folosita si pentru diagnosticarea prenatala, atunci cand medicul ginecolog considera ca exista suspiciunea unei astfel de afectiuni sau ca parte a unui pachet complex de analize ce diagnosticheaza preventiv mai multe sindroame genetice.

Aceasta analiza depisteaza lipsa genei ELN – responsabila pentru sinteza proteinei elastina – o proteina ce se gaseste in special in tesutul conjunctiv si in peretii vaselor mari de sange.

Pe langa aceasta gena, zona afectata include si alte gene – de unde complexul de afectiuni si fenotipul specific acestor persoane.

Citeste continuarea pe pagina urmatoare: 1 2