Ce simptome a avut o fetiță de 12 ani care a aflat că suferă de o boală gravă terminală, Alzheimer infnatil

O mamă a vorbit despre lupta chinuitoare a fiicei ei de 12 ani cu o tulburare terminală rară care a determinat-o să dezvolte Alzheimer infantil.

Ashley Funke, din Texas, în vârstă de 37 de ani, a simțit că lumea ei se prăbușește când fiica ei preadolescentă, Alivia, a fost diagnosticată cu sindromul Sanfilippo, care este o boală neurodegenerativă genetică terminală rară, care este adesea denumită „Alzheimer infnatil'.

Boala atacă agresiv creierul și a lăsat-o pe Alivia cu starea psihică a unui copil care are între trei și cinci ani.

Acum, în încercarea de a răspândi conștientizarea despre această tulburare neobișnuită, femeia a făcut publică povestea fiicei ei bolnave.

Ea a dezvăluit că Alivia a început să sufere de boală la doar șase ani, iar acum străduiește să meargă, să vorbească, să studieze și chiar să își schimbe expresiile faciale.

Ashley a dezvăluit că fiica ei a fost diagnosticată cu boala mult mai târziu decât alți copii care au aceeași tulburare. La vârsta de șase ani, rezultatele Aliviei la școală erau slabe și avea dificultăți în a înțelege informații noi. Patru ani mai târziu, copilul de atunci în vârstă de 10 ani a fost diagnosticat cu ADHD și autism.

Citește și – Laura Eremia, de la „Chefi fără limite', despre diagnosticul grav primit de fata cea mică. „Un fel de Steven Hawkins. Sunt 175 de cazuri în toată lumea'

Dar când a împlinit 12 ani, Ashley știa că fata ei suferea de ceva mult mai grav.

Pe măsură ce starea de sănătate a Aliviei începuse să se deterioreze, Ashley a decis să o supună unui unui test genetic și atunci a fost testată pozitiv pentru sindromul Sanfilippo.

Potrivit Kid’s Health, sindromul Sanfilippo afectează una din 70.000 de nașteri și este cauzat de modificarea unei singure gene în corpul unui copil, ceea ce face ca sistemul acestuia să nu poată descompune anumiți carbohidrați (zaharuri). Acest lucru duce apoi la probleme cognitive și afectează creierul și sistemul nervos.

Familia a aflat că Alivia suferea de tipul A al afecțiunii, care este cea mai agresivă formă și duce la demență precoce. Mama a recunoscut că, în urma diagnosticului, a fost din ce în ce mai greu pentru ceilalți copii ai săi să se împace cu boala surorii lor.

Tatăl, în vârstă de 37 de ani a spus: „Am fost absolut șocați, devastați, a existat și un scurt moment de ușurare acolo, pentru o clipă, am primit un diagnostic, am simțit că în sfârșit am aflat. A trebuit să le spun celorlalți copii ai noștri și a fost dur pentru că este sora lor și a trebuit să le spun că într-o zi nu va mai fi prin preajmă. Au acceptat situația cu greu, Alivia este atât de pură, este cel mai dulce suflet pe care îl vei întâlni vreodată, nu există nicio persoană pe acest pământ cu care să fi fost vreodată așa de amabillă și iubitaore.”

De când a fost diagnosticată, starea Aliviei a continuat să se înrăutățească.

„Memoria ei pe termen scurt este foarte slabă, iar memoria ei pe termen lung este sporadică, uneori își amintește lucruri sau locuri în care a fost și alteori nu își amintește deloc”, a spus mama ei, potrivit Daily Mail.

„Când am aflat că este o boală terminală, pentru care nu există nici un leac, nici un tratament și căreia nimeni nu îi supraviețuiește, a fost o lovitură uriașă pentru noi. Am petrecut multe nopți fără să dorm sau să mănânc” – a adăugat femeia.

Ea a dezvăluit că fiica ei a fost afectată în mare parte în zone ale memoriei ei, adăugând că memoria ei pe termen scurt a fost foarte afectată.

Deoarece ea trăiește și cu starea mentală a unui copil cu vârste cuprinse între trei și cinci ani, fata este mai interesată de subiectele pentru acea grupă de vârstă.

„Nu a fost nimeni rău cu ea. Ea este destul de protejată cu copiii de la școală, profesorii și personalul și, bineînțeles, cu familiile noastre și cu frații ei minunați”, a spus Ashley.

„Alivia se luptă din punct de vedere intelectual, nu poate să citească sau să scrie lizibil sau să facă matematică, îi este greu să stea în conversație din cauza abilităților ei cognitive și fiind mai mult la nivelul de vârstă al unui copil mic, vorbirea ei este, de asemenea, afectată” – a mai spus femeia.

Ashley a explicat că nu știa cum va arăta viitorul fiicei sale – adăugând că speră ca, într-o zi, s[ se inventeze un leac.

„Nu suntem cu adevărat siguri ce îi rezervă viitorul, Alivia fiind diagnosticată mai târziu în viață, asta înseamnă că are o evoluție mai lentă. Încă nu suntem siguri cum progresează încet și de ce sau ce înseamnă asta cu adevărat pentru ea.

Speranța noastră este ca Alivia să-și poată păstra vocea, abilitățile de a merge, de a vorbi și de a se bucura de mâncărurile ei preferate, de a alerga, de a se juca cu frații ei atâta timp cât este posibil și să-i oferim cea mai bună viață plină de dragoste și bucurie.

Sperăm că, cu conștientizare, că vor apărea mai multe încercări care vor aduce, într-o zi, un leac, astfel încât nicio familie să nu-și vadă vreodată copiii cum se deteriorează, așa cum o facem noi”– a mai spus femeia.

Foto – Instagram