Diagnosticul crunt primit de o fetiță considerată „neîndemânatică” pentru că se împiedica și cădea des

Mama unei fetițe, despre care părinții spuneau că este „neîndemânatică' pentru că obișnuia să cadă de zeci de ori pe zi a aflat că micuța suferă de o boală rară și dureroasă.

Grace Bucknell-Smith, în vârstă de 9 ani, a fost diagnosticată cu paraplegie spastică ereditară și KIF1a – afecțiuni genetice care îi provoacă rigiditate și dureri în zona picioarelor.

Tânăra avea dureri infernale în fiecare zi în brațe, degetele de la mâini, genunchi și degetele de la picioare.

„A învățat să meargă târziu”

Din cauza acestor probleme, Grace avea mari dificultăți în a se deplasa și cădea des. „Era neîndemânatică. Cădea tot timpul – de aproximativ 30 de ori pe zi. Era mereu pe jos. Nu se oprea în mâini când cădea. Știam că ceva nu este în regulă. Era sfâșietor să o văd așa în fiecare zi.' – a spus mama fetei, potrivit

express.co.uk.

Jo și soțul ei, Carl Smith, au observat că tânăra lor fiică a rămas puțin în urmă cu dezvoltarea față de etapele timpurii ale vieții, dar inițial au crezut că nu este nimic grav.

Fata a avut probleme de mică și cu vorbitul.

Jo a spus: „Nu părea să vorbească foarte clar. A fost greu să o înțeleg. Ne-am gândit că este puțin ciudat. A învățat să meargă târziu.„

Citește și: Un bebeluș a murit după ce medicii au uitat să-i facă o injecție de rutină la naștere

Tânărul s-a dus la școală, dar a avut un decalaj mare de învățare față de ceilalți elevi de vârsta ei.

În cele din urmă, Jo și-a dus fiica la medic pentru o serie teste genetice și a reieșit că avea paraplegie spastică ereditară și KIF1a.

Aceasta este o boală progresivă care provoacă slăbiciune și rigiditate în mușchii picioarelor și, din păcate, nu există nici un tratament pentru ea.

Părinții lui Grace au încercat tot felul de soluții – cizme ortetice, atele pentru glezne și picior, botox și fizioterapie.

„Problemele principale sunt lipsa mobilității și durerile”

Fetița de nouă ani folosește acum un cadru pentru a o ajuta să meargă și pentru a evita să se mai împiedice și să cadă așa des. Dar are un scaun cu rotile pentru când obosește.

Jo a spus: „Problemele principale sunt lipsa mobilității și durerile. Grace s-a străduit să meargă independent, poate doar pe vârful picioarelor. Parcurge distanțe mici, dar se formează contracții la glezne. Ea are gâdilături și dureri în brațe, degete, genunchi zilnic. Grace se luptă, de asemenea, cu supraîncărcările senzoriale, o deranjează uneori sunetul păsărilor, de exemplu și are probleme de comportament.'

Foto – justgiving.com