O fetiță s-a născut cu o afecțiune atât de severă și rară, încât este primul copil din lume care o are

Un bebeluș a cărui afecțiune rară îi provoacă la 34 de convulsii pe zi s-a dovedit a fi singurul copil din lume diagnosticat cu această boală severă.

Minnie Granger s-a născut cântărind 1.900 de grame la 37 de săptămâni, după ce medicii au observat că a pierdut 80 g în uter. Fetița de doi ani a fost dusă la teste genetice după ce mama ei Hannah, în vârstă de 29 de ani, a fost forțată să aibă o sarcină indusă. Atunci Minnie a fost diagnosticată cu deleție cromozomială extrem de rară, cu 21 de gene lipsă.

Asta înseamnă că bebelușul suferă de epilepsie severă care îi provoacă și leziuni cerebrale. Părinții Hannah și Gavin nu știu cât timp o vor mai avea pe Minnie prin preajmă, dar spun că speră să-și facă cât mai multe amintiri frumoase împreună cu ea.

La scurt timp după nașterea lui Minnie, perechea, din Glasgow, a descoperit că nimeni altcineva din lume, din baza de date, nu avea aceeași genă și mutație cromozomială ca fetița lor.

Hannah,care este îngrijitoare cu normă întreagă pentru Minnie, a declarat: „Minnie este un miracol și viața lui Minnie contează. Am fost informați că nimeni din baza de date genetică nu are aceeași genă și mutație cromozomală ca Minnie – ceea ce înseamnă că este singura persoană din lumea. Este unică. Fiecare criză pe care a avut-o Minnie îi încetinește dezvoltarea. Este o fetiță atât de bună. Are personalitate. Ar putea avea o criză într-un minut și ar putea zâmbi în următorul.„

Citește și – Cum a aflat o femeie prin intermediul unei postări pe TikTok că fiica ei suferă de o afecțiune genetică rară

Hannah a fost plasată sub îngrijirea unui consultant la 36 de săptămâni după ce o scanare a arătat că Minnie a slăbit în utererul mamei. Medicii au observat micile ei trăsături dismorfe, inclusiv urechile poziționate mai jos și o greutate mică la naștere, ceea ce a ridicat semnalul de alarmă că este ceva în neregulă.

Hannah a spus: „Temperatura lui Minnie era atât de scăzută încât mi s-a permis să o țin în brațe – purta trei cardigane, două pălării, înfășată cu trei pături și încă pe o saltea fierbinte. Trebuia să fiu în această bula cu noua mea fată frumoasă, dar a fost îngrozitor.”

Hannah – care este și mama lui Finley, în vârstă de 11 ani, și a lui Kai, în vârstă de cinci ani – a spus: „Lumea noastră așa cum o știam s-a schimbat și nu va mai fi niciodată la fel. Știam că Minnie nu va avea niciodată viața pe care o vor avea frații ei și știam că e posibil să nu se căsătorească și să aibă un loc de muncă, dar această interacțiune a noastră cu ea a fost uimitoare.”

Medicii au diagnosticat copila cu spasme infantile și i s-au administrat medicamente anti-convulsii. Dar după ce medicamentele i-au făcut rău lui Minnie, ea a primit lumina albastră la Spitalul Crosshouse, Ayrshire. Hannah a spus: „Minnie se deteriora. Întregul ei corp se mișcă acum, se zvâcnește și se încordă – nu-și putea îndoi brațele sau picioarele.”

Foto – Profimedia