O mamă a descoperit că fetița ei are demență în urma unui control la ochi. „O boală fatală, fără tratament sau vindecare!”

Tragedie pentru o mamă care a descoperit, întâmplător, că fetița ei suferă de o afecțiune extrem de gravă, fatală.

Jacquelyn Stockdale a aflat că fiica ei, Isla Edwards, a fost diagnosticată cu boala Batten după un examen oftalmologic de rutină, la școală. Această afecțiune genetică rară provoacă demență în copilărie, întârziere în dezvoltare, convulsii, orbire și chiar moarte prematură.

„Vederea ei era puțin neclară la distanțe lungi, dar nimic ieșit din comun”

Jacquelyn Stockdale și-a dus fiica, Isla Edwards, la o programare la un oftalmolog, în urma unui consult unde i s-a sugerat ca fetița, atunci în vârstă de opt ani, să-și pună ochelari pentru a-și ajuta vederea.

Mama a fost șocată să afle că fata ei suferea de mult de probleme de sănătate grave, de care nu știa. Isla a fost diagnosticată cu boala Batten, o afecțiune genetică rară care provoacă demență în timpul copilăriei, întârziere în dezvoltare, convulsii, orbire și chiar moarte prematură.

Boala Batten este una dintre cele mai comune forme de demență în copilărie. Determină deteriorarea progresivă a celulelor creierului și o serie de simptome severe, cum ar fi pierderea capacității de a merge și de a vorbi.

„În acel moment, nu existau semne că ceva ar fi în neregulă cu Isla. Vederea ei era puțin neclară la distanțe lungi, dar nimic ieșit din comun pentru un copil care era la limita de a avea nevoie de ochelari', a explicat Stockdale, în vârstă de 34 de ani, citată de Mirror.

În urma investigațiilor amănunțite, medicii au stabilit diagnosticul copilei.

O gravidă a făcut întrerupere de sarcină după ce ginecologul i-a pus un diagnostic greșit

„Medicii au confirmat că Isla avea semne timpurii de degenerescență maculară pediatrică și ar trebui făcut un test genetic pentru a determina cauza. După test, i s-a pus un diagnostic de lipofuscinoză neuronală ceroidă. După o explicație suplimentară, am aflat că această boală este cunoscută mai frecvent sub numele de boala Batten juvenilă CLN3, o boală fatală foarte rară, extrem de devastatoare, fără tratament sau vindecare.' – a completat femeia.

„Semnele precoce obișnuite pot fi lipsa etapelor de dezvoltare”

„Mi s-a spus că Isla își va pierde în curând vederea complet, va dezvolta demență și epilepsie în copilărie. De asemenea, abilitățile ei mentale vor începe să scadă și cele fizice vor începe, de asemenea, să se deterioreze. Speranța de viață pentru un copil cu această afecțiune este până la începutul vârstei de douăzeci de ani.' – a mai spus ea.

„Boala Batten este teribilă; este una dintre multele boli grave și teribile care afectează sugarii și copiii. Se agravează rapid', a spus dr. Josh Bonkowsky, șeful diviziei de neurologie pediatrică și directorul medical al Centrului Primar pentru Copii pentru Medicina Personalizata.

„Semnele precoce obișnuite pot fi lipsa etapelor de dezvoltare. Aceasta se numește regresie în dezvoltare. În unele cazuri, copilul sau sugarul își poate pierde vederea și poate începe să se lovească de diverse probleme, să aibă convulsii sau să devină foarte instabil cu dificultăți de mers.' – a mai precizat medicul.

„Este o persoană uimitoare”

De la diagnosticul lui Isla în urmă cu doi ani, fetița, acum în vârstă de 10 ani, și-a pierdut 90% din vedere. În prezent, ea învață alfabetul Braille, dar familia ei descrie deficiența vederii mai degrabă drept ca pe un punct forte decât ca fiind o slăbiciune.

„Suntem atât de mândri de locul în care se află Isla astăzi. Ea mai are aproximativ 10 la sută din capacitatea ei de vedere. Dar încă se bucură de aceleași activități, cum ar fi înotul, dansul, jocurile video și s-a adaptat la nivelului ei actual de vedere. Nu tratăm pierderea vederii ca pe o circumstanță tristă. Isla știe că deficiența vederii ei nu este ceva care o face să fie altfel în ochii noștri. Este o persoană uimitoare. Deficiența vederii este singurul simptom al acestei boli pe care îl prezintă și ne luptăm cu tot ce avem pentru a ne asigura că va rămâne așa' – a mai spus mama fetei.

Foto – Facebook