Rolul testărilor genetice în evaluarea bolilor endocrine la copii

Sursa foto: Shutterstock

Bolile endocrine pediatrice reprezintă un spectru larg de afecțiuni care afectează sistemul endocrin al copiilor, un sistem complex de glande și organe care prin intermediul hormonilor secretați controlează creșterea și dezvoltarea, metabolismul, nivelul de energie, funcția sexuală și reproducerea, precum și apetitul, răspunsul la stres, ritmul somn-veghe sau temperatura corpului.  O funcționare incorectă a acestui sistem conduce la diverse dezechilibre hormonale și boli endocrine. 

Evaluarea pacienților cu afecțiuni endocrine se bazează în special pe teste de laborator care evidențiază anomaliile hormonale, investigații imagistice și, în cazuri selecționate, teste genetice. 

Ce sunt testările genetice?

Testările genetice sunt analize ce permit depistarea unor eventuale modificări la nivelul materialului genetic al pacientului (anomalii cromozomiale ce țin de variații ale numărului sau structurii cromozomilor, respectiv defecte moleculare la nivelul structurii ADN-ului).

Unele dintre bolile care pot fi identificate prin testare genetică includ diferite forme de diabet, anumite forme de hipotiroidism congenital, boală Addison, sindrom Cushing și multe alte afecțiuni endocrine. În plus, testările genetice sunt esențiale pentru identificarea copiilor care sunt purtători de boli endocrine.[1]

Testarea genetică la copii se efectuează de obicei în urma prelevării unei probe de sânge, celule bucale, salivă sau, mai rar, a altor țesuturi.

Rolul geneticii în evaluarea bolilor endocrine pediatrice

Testele genetice ajută medicii să stabilească un diagnostic precis și să identifice cauza unei boli endocrine, atunci când aceasta are la bază un substrat genetic.

Aceste teste pot avea implicații prognostice și în tratamentul și managementul bolilor endocrine la copii. Rezultatele testării genetice pot ajuta într-o înțelegere mai bună a afecțiunii, identificarea unor posibile riscuri asociate, anticiparea evoluției bolii și, în anumite condiții, adaptarea tratamentului, permițând astfel un management mai eficient al bolii. Totodată, testele genetice la copii oferă informații despre modul de transmitere și riscul de recurență a bolii în familie.

Cu toate acestea, este important de menționat că testarea genetică reprezintă doar una din componentele unui diagnostic complex, care se indică în cazuri selecționate. De asemenea, rezultatele testării genetice pot fi aduce rezultate negative sau cu semnificație incertă și în anumite condiții pot fi necesare testări genetice multiple ale aceluiași pacient sau testare suplimentară a părinților sau a altor membri ai familiei până la elucidarea cauzei unei afecțiuni. 

În plus, există și aspecte etice, legale și sociale care trebuie avute în vedere în legătură cu testarea genetică a copiilor. Așadar, decizia de a efectua astfel de teste trebuie să fie una informată, luată în urma unei discuții detaliate cu un specialist în genetică medicală, singurul în măsură să recomande efectuarea unor astfel de teste și să interpreteze rezultatele lor.

Când pot fi recomandate testările genetice la copii?

Testarea genetică se indică în cazul copiilor atunci când se suspicionează o cauză genetică ce stă la baza bolilor cu impact asupra sistemului endocrin al copilului. Spre exemplu, testarea genetică poate fi recomandată în anumite cazuri în care copilul prezintă: tulburări de sexualizare, tulburări de creștere, întârziere în dezvoltarea psiho-motorie, prezența unor anomalii congenitale, obezitate, diverse modificări ale altor investigații paraclinice, boli genetice cunoscute în familie etc.

Testările genetice joacă un rol esențial în evaluarea bolilor endocrine la copii, ajutând în procesul de diagnostic, tratament și monitorizare al acestora. Decizia de a efectua astfel de testări poate fi luată numai în urma unui consult genetic și a analizei atente a beneficiilor, riscurilor și limitelor testelor genetice. 

Bibliografie: 

Arbour, L. „Guidelines for Genetic Testing of Healthy Children', Paediatrics and Child Health, vol. 8, no. 1, 1 Jan. 2003, pp. 42–45, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2791077/, https://doi.org/10.1093/pch/8.1.42. Accessed 9 Feb. 2024.

„Genetic Testing', Pediatric Endocrine Society, 17 June 2020, pedsendo.org/patient-resource/genetic-testing/. Accessed 9 Feb. 2024.

Miclea, Diana, et al. „Genetic Testing in Pediatric Endocrine Pathology', Med Pharm Rep, Vol. 94, 1 Aug. 2021, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8411822/, https://doi.org/10.15386/mpr-2220. Accessed 9 Feb. 2024.

Miller, Kelli. „Endocrine Disorders', WebMD, 19 Aug. 2021, www.webmd.com/diabetes/endocrine-system-disorders. Accessed 9 Feb. 2024.